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身體散發楓糖漿甜味？原來是楓糖漿尿症作祟

【大紀元4月29日報導】（中央社記者劉嘉泰花蓮縣二十九日電）
身體散發出楓糖漿微甜的味道可不是體香，而是罹患染色體隱性遺傳疾病楓糖漿尿症。
台灣花蓮慈濟醫院小兒科醫師朱紹盈指出，
罕見疾病楓糖漿尿症是一種氨基酸代謝異常的疾病，粗估全台約有三十名病患，
須接受終身飲食嚴格控制，以避免造成腦細胞損傷。
罕見疾病楓糖漿尿症(Maple Syrup Urine Disease,MSUD)
是一種氨基酸代謝異常的疾病，朱紹盈表示，身體有三種支鏈胺基酸需代謝，
分別是白胺酸、異白胺酸與頡胺酸，
而在代謝過程中需要﹁支鏈酮酸去氫酵素﹂的催化以產生化學反應，
如果身體缺乏這種酵素或酵素功能不佳，就無法代謝胺基酸，
當這三種胺基酸過度累積後，就會變成其他代謝物出現，
導致病患身體聞起來有楓糖漿微甜的味道。

朱紹盈指出，楓糖漿尿症是一種染色體隱性遺傳疾病，
因父母雙方各帶有一個缺陷的基因結合而成，
家族中常只出現於一代，且不分性別，
每生一胎皆有四分之一機率會遺傳這種疾病。

楓糖漿尿症的發生率在歐洲白人約為十二萬分之一，
美國為十八萬分之一至二十五萬分之一，但在台灣的發生率不明，
朱紹盈指出，據國內統計資料顯示，全台罹患這種罕見疾病的病患約三十人，
患者大多為南部山地原住民，可能是因血緣較純或較近有關。

朱紹盈表示，罹患楓糖漿尿症的嬰兒，
多是在經過餵食後數天至一個星期內發生非特異性的症狀，
例如嘔吐、活力不好、食慾不佳、呼吸急促、黃疸、肌張力增加或減少、抽搐等，
嬰兒身上可能會聞到焦糖般的體味或尿味，嚴重者可能會有意識不清、昏迷甚至死亡。

而楓糖漿尿症急性發作時，體內三種胺基酸會大量累積，朱紹盈指出，
為改善中毒現象，讓體內酸鹼值恢復正常，
須藉由腹膜透析或血液透析把有毒胺基酸去除，
以維持電解值的平衡，並注射高能量的葡萄糖輸液，
預防脫水和提供足夠的能量，避免體內蛋白質進一步被分解。

朱紹盈表示，病患須終身嚴格控制飲食，
包括肉類、堅果類、豆製品、蛋類都不能食用，
因這些食物會產生有機酸，病患體內無法代謝有機酸，
會造成腦細胞損傷影響智力，而這種疾病無法痊癒，
只能控制病情，如已造成中樞神經系統傷害，
可接受早期療育或復健治療。

4/29/2005 8:05:32 PM